專家觀點(diǎn)
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基因大數(shù)據(jù)助力個(gè)性化醫(yī)療
時(shí)間：2014-09-15 09:17:08 來(lái)源：生物探索 點(diǎn)擊：
今年的深圳國(guó)際BT領(lǐng)袖峰會(huì)上，個(gè)性化醫(yī)療的話題受到人們的廣泛關(guān)注。在峰會(huì)舉辦的主題為“個(gè)性化醫(yī)療的未來(lái)”的專業(yè)論壇上，哥本哈根大學(xué)人類遺傳學(xué)副教授索倫·諾比向記者介紹，每個(gè)人的基因都是不一樣的，基因檢測(cè)對(duì)于病人疾病的診斷來(lái)說(shuō)非常重要。“這一診斷需要科學(xué)家去辨識(shí)個(gè)體的基因基礎(chǔ)，從個(gè)體的基因基礎(chǔ)來(lái)看出未來(lái)發(fā)生疾病的內(nèi)在聯(lián)系，這樣在臨床診斷的時(shí)候會(huì)更加有準(zhǔn)確性、有針對(duì)性地提出個(gè)性化醫(yī)療方案。”
據(jù)記者了解，個(gè)性化醫(yī)療，又稱精準(zhǔn)醫(yī)療。是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門(mén)定制醫(yī)療模式。在2014深圳國(guó)際BT領(lǐng)袖峰會(huì)會(huì)場(chǎng)，中國(guó)科學(xué)院院士、腫瘤細(xì)胞生物學(xué)與生物技術(shù)藥物專家陳志南告訴記者，2005年的時(shí)候，國(guó)外發(fā)布了藥物治療的指南，個(gè)性化醫(yī)療的核心就是兩條：最大有效地提高藥的有效性、最大限度地降低藥物的副作用。有醫(yī)療行業(yè)人士向記者透露，與個(gè)性化醫(yī)療不同，傳統(tǒng)醫(yī)療以病人的臨床癥狀和體征，結(jié)合性別、年齡、身高、體重、家族疾病史，實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)評(píng)估等數(shù)據(jù)確定藥物和使用劑量、劑型。“傳統(tǒng)醫(yī)療通常是一個(gè)被動(dòng)的處理方式，即在已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀和體征后開(kāi)始治療或用藥。”
陳志南告訴記者，藥物基因組學(xué)以藥物效應(yīng)及安全性為目標(biāo)，研究各種基因突變與藥效及安全性的關(guān)系，運(yùn)用已知的基因理論改善病人的治療。“藥物基因組學(xué)可以說(shuō)是基因功能學(xué)與分子藥理學(xué)的有機(jī)結(jié)合，是研究基因序列變異及其對(duì)藥物不同反應(yīng)的科學(xué)，通過(guò)它為患者或者特定人群尋找合適的藥物。”
陳志南表示，大部分的藥物存在基因性，所以要選擇合適的病人，在合適的時(shí)間進(jìn)行合適的治療，藥物基因組學(xué)強(qiáng)調(diào)個(gè)體化，因人制宜。
“如果一個(gè)人有攜帶乳腺癌的基因，那么她可能有20%的可能性會(huì)患乳腺癌。如果家族中有罕見(jiàn)遺傳疾病的基因，那么這個(gè)家族中的成員都有患該疾病的可能性。”在9月10日結(jié)束的“個(gè)性化醫(yī)療的未來(lái)”的專業(yè)論壇上，PhenoPath實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)總監(jiān)及創(chuàng)始人艾倫·格恩向記者介紹，他們可以通過(guò)基因檢測(cè)及早篩查出這些與癌癥相關(guān)的基因，從而提出最好的預(yù)防和治療的建議。“很多時(shí)候可以通過(guò)修飾基因，來(lái)抑制癌癥的發(fā)生。”
“基因檢測(cè)除了可以預(yù)測(cè)遺傳疾病的發(fā)生率，對(duì)于腫瘤患者來(lái)說(shuō)也是福音。”艾倫·格恩向記者表示，腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤，惡性腫瘤發(fā)生時(shí)會(huì)對(duì)身體帶來(lái)很大的影響。采用新的分子檢測(cè)方法，通過(guò)對(duì)個(gè)人基因、蛋白、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和癌癥細(xì)胞突變的檢測(cè)，可以在臨床治療上跟蹤腫瘤患者的疾病進(jìn)程，從而提出更好的治療建議。
