癌癥比我們想象的還要復(fù)雜，因?yàn)椴煌陌┌Y會(huì)存在多種類型，每種類型都涉及不同的基因突變。最新研究證明基因檢測(cè)通過(guò)預(yù)測(cè)病人罹患骨髓瘤的可能，檢測(cè)導(dǎo)致癌變的關(guān)鍵基因，能用于骨髓瘤治療。
8月17日在線發(fā)表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新論文證明：有9個(gè)基因位點(diǎn)可用于檢測(cè)骨髓瘤，讓潛在患病可能性的病者受益于及早預(yù)防和治療。
倫敦癌癥研究中心的研究人員首次將骨髓瘤細(xì)胞中基因突變與治療聯(lián)系，利用基因測(cè)序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鑒定出與骨髓瘤相關(guān)聯(lián)的15個(gè)基因突變位點(diǎn)。對(duì)其中特殊的9個(gè)基因檢測(cè)，確定其與確定骨髓瘤病期的關(guān)聯(lián)。
CCND1基因，調(diào)控細(xì)胞分裂，其突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，且出現(xiàn)多種病型。研究發(fā)現(xiàn)，存在CCDN1基因突變的病患中只有38%的患者存活超過(guò)兩年，而其他在該位點(diǎn)沒(méi)有突變的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超過(guò)兩年。
TP53基因，參與DNA修復(fù)，在11%的骨髓瘤病者中發(fā)現(xiàn)該基因突變，導(dǎo)致患者存活時(shí)間縮短，約54%的患者能夠存活兩年以上。
骨髓瘤最常見(jiàn)的遺傳突變發(fā)生在RAS基因家族中，且在ICR小鼠中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)。該基因家族突變?cè)诙喾N癌變細(xì)胞中均有發(fā)現(xiàn)。研究人員發(fā)現(xiàn)，43%的骨髓瘤病患存在NRAS、KRAS基因突變。這就意味著，RAS突變易導(dǎo)致細(xì)胞癌變。這一發(fā)現(xiàn)為癌癥治療提供了新的可能靶點(diǎn)。
值得注意的是，超過(guò)50%的突變位點(diǎn)是已經(jīng)存在或者新的抗癌藥物用于治療其他癌癥的作用靶點(diǎn)。這預(yù)示著，這些突變位點(diǎn)將成為骨髓瘤靶向治療的新思路。
這份研究中在IRF4、EGR1基因同時(shí)突變的病患都能存活兩年以上。但是，只有79%的IRF4突變患者能存活兩年以上，78%的EGR1突變患者能存活兩年以上。
研究團(tuán)隊(duì)領(lǐng)頭人、癌癥研究中心血液學(xué)教授Gareth Morgan希望他們的研究最終能夠開(kāi)創(chuàng)基因檢測(cè)用于骨髓瘤篩選的先例，使患者能夠接受及時(shí)治療。
英國(guó)骨髓瘤研究首席執(zhí)行官Eric Low說(shuō)：“這種創(chuàng)新性基因檢測(cè)疾病至關(guān)重要。骨髓瘤具有侵入性、高度危險(xiǎn)且存活率低的特點(diǎn)，所以對(duì)此類病患的檢測(cè)很重要。”
