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染色體微缺失微重復(fù)檢測或?qū)⒊蔀橄乱粋€臨床轉(zhuǎn)化熱點
時間：2015-05-19 09:41:00 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
問：王晟博士您好！感謝您接受采訪。貝瑞和康本次會上展示的以NextSeq CN500測序儀為核心的高通量測序?qū)嶒炇艺w解決方案看起來非常具有可操作性，那么這套系統(tǒng)是否已經(jīng)在臨床實驗室成功運行？
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測序儀為核心的高通量測序目前已經(jīng)在全國多家大型產(chǎn)前診斷中心正式運營。事實證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經(jīng)典的SBS測序原理，數(shù)據(jù)質(zhì)量高，是國際主流NIPT服務(wù)商的一致選擇，可靠性經(jīng)過上百萬份樣本的驗證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據(jù)質(zhì)量的前提下，操作非常簡便，就和我們使用觸屏手機一樣，只要點擊幾個按鍵，測序就自動開始，測序結(jié)束后機器自動清洗，實驗人員需要做的只是將制備好的樣本和預(yù)置好的試劑放進相應(yīng)的試劑倉即可。
必須要強調(diào)的一點是，貝瑞和康提供的檢測試劑盒，建庫過程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個小時就可以搞定96個樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來的質(zhì)控風(fēng)險?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經(jīng)被越來越多的客戶認同，也有越來越多的產(chǎn)前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測序?qū)嶒炇摇?br />
問：我們注意到，您今天演講的題目是關(guān)于遺傳病檢測的，這是否意味著針對染色體微缺失微重復(fù)的檢測將成為貝瑞和康下一個重點發(fā)展的項目？
答：我想大家也注意到了，本次大會的一個重要議題就是有關(guān)染色體微缺失微重復(fù)的檢測。所以貝瑞和康的發(fā)展重點是依據(jù)這樣一個事實 ——在全球遺傳病檢測領(lǐng)域內(nèi)，隨著技術(shù)不斷發(fā)展，人們對微小的染色體變化依賴于更精確的技術(shù)得以檢出?？浦Z安就是我們針對染色體微缺失微重復(fù)的一個臨床檢測項目。
這項技術(shù)已經(jīng)完成了大規(guī)模的臨床試驗，在這之后，我們已完成3000多例的實踐樣本的檢測，。鑒于染色體非整倍體的產(chǎn)前檢測技術(shù)日趨成熟，而無論是從技術(shù)本身的發(fā)展還是從臨床實際的需求來看，微缺失微重復(fù)注定是下一個大的發(fā)展方向，因此我們下一步會加大在科諾安項目上的推動力量。爭取在一個合理合規(guī)的框架內(nèi)，為臨床提供優(yōu)質(zhì)的臨床檢測項目。
問：是否能為我們詳細介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對染色體畸變的臨床檢測項目?？浦Z安的技術(shù)基礎(chǔ)是高通量測序技術(shù)和短串聯(lián)重復(fù)技術(shù)，也就是STR技術(shù)。STR技術(shù)解決的是區(qū)分采樣時可能引進的母源污染。這個項目與NIPT不同，科諾安可以準確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復(fù)、及較低比例的嵌合體?；谒臋z測精準度和覆蓋范圍，我們可以針對產(chǎn)前、流產(chǎn)物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進行檢測。
目前，貝瑞和康已經(jīng)有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據(jù)庫，并且與國際人類染色體大數(shù)據(jù)庫，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經(jīng)覆蓋全部已知人類遺傳疾病信息資源，這對于臨床檢測來說是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測會成為繼NIPT之后的下一個明星項目。
問：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測序平臺上，是否還有更多的臨床檢測項目投入市場？
答：當然，正如我剛才所說，NextSeq CN500是一個拓展性極強的測序平臺。在同類產(chǎn)品中，NextSeq CN500不僅測序通量大，并且可以進行雙端測序，這意味著我們可以針對更復(fù)雜的染色體病，甚至單基因病進行檢測。
事實上，我們在去年就已經(jīng)和國家人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點實驗室聯(lián)合發(fā)表了一篇無創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術(shù)得到國際業(yè)界同行的高度關(guān)注。在生殖領(lǐng)域，去年我們與301醫(yī)院合作開發(fā)的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查項目也宣告成功，經(jīng)高通量測序技術(shù)檢測的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項目都幫助貝瑞和康進一步在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開發(fā)了針對肺癌的檢測項目，臨床實驗數(shù)據(jù)非常樂觀，意味著我們的平臺將延伸到腫瘤檢測的領(lǐng)域當中，這也非常符合國家提出的精準醫(yī)療計劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測序平臺將會在未來的臨床醫(yī)學(xué)中給大家?guī)砀囿@喜。
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測序儀為核心的高通量測序目前已經(jīng)在全國多家大型產(chǎn)前診斷中心正式運營。事實證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經(jīng)典的SBS測序原理，數(shù)據(jù)質(zhì)量高，是國際主流NIPT服務(wù)商的一致選擇，可靠性經(jīng)過上百萬份樣本的驗證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據(jù)質(zhì)量的前提下，操作非常簡便，就和我們使用觸屏手機一樣，只要點擊幾個按鍵，測序就自動開始，測序結(jié)束后機器自動清洗，實驗人員需要做的只是將制備好的樣本和預(yù)置好的試劑放進相應(yīng)的試劑倉即可。
必須要強調(diào)的一點是，貝瑞和康提供的檢測試劑盒，建庫過程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個小時就可以搞定96個樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來的質(zhì)控風(fēng)險?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經(jīng)被越來越多的客戶認同，也有越來越多的產(chǎn)前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測序?qū)嶒炇摇?br />
問：我們注意到，您今天演講的題目是關(guān)于遺傳病檢測的，這是否意味著針對染色體微缺失微重復(fù)的檢測將成為貝瑞和康下一個重點發(fā)展的項目？
答：我想大家也注意到了，本次大會的一個重要議題就是有關(guān)染色體微缺失微重復(fù)的檢測。所以貝瑞和康的發(fā)展重點是依據(jù)這樣一個事實 ——在全球遺傳病檢測領(lǐng)域內(nèi)，隨著技術(shù)不斷發(fā)展，人們對微小的染色體變化依賴于更精確的技術(shù)得以檢出?？浦Z安就是我們針對染色體微缺失微重復(fù)的一個臨床檢測項目。
這項技術(shù)已經(jīng)完成了大規(guī)模的臨床試驗，在這之后，我們已完成3000多例的實踐樣本的檢測，。鑒于染色體非整倍體的產(chǎn)前檢測技術(shù)日趨成熟，而無論是從技術(shù)本身的發(fā)展還是從臨床實際的需求來看，微缺失微重復(fù)注定是下一個大的發(fā)展方向，因此我們下一步會加大在科諾安項目上的推動力量。爭取在一個合理合規(guī)的框架內(nèi)，為臨床提供優(yōu)質(zhì)的臨床檢測項目。
問：是否能為我們詳細介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對染色體畸變的臨床檢測項目?？浦Z安的技術(shù)基礎(chǔ)是高通量測序技術(shù)和短串聯(lián)重復(fù)技術(shù)，也就是STR技術(shù)。STR技術(shù)解決的是區(qū)分采樣時可能引進的母源污染。這個項目與NIPT不同，科諾安可以準確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復(fù)、及較低比例的嵌合體?；谒臋z測精準度和覆蓋范圍，我們可以針對產(chǎn)前、流產(chǎn)物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進行檢測。
目前，貝瑞和康已經(jīng)有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據(jù)庫，并且與國際人類染色體大數(shù)據(jù)庫，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經(jīng)覆蓋全部已知人類遺傳疾病信息資源，這對于臨床檢測來說是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測會成為繼NIPT之后的下一個明星項目。
問：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測序平臺上，是否還有更多的臨床檢測項目投入市場？
答：當然，正如我剛才所說，NextSeq CN500是一個拓展性極強的測序平臺。在同類產(chǎn)品中，NextSeq CN500不僅測序通量大，并且可以進行雙端測序，這意味著我們可以針對更復(fù)雜的染色體病，甚至單基因病進行檢測。
事實上，我們在去年就已經(jīng)和國家人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點實驗室聯(lián)合發(fā)表了一篇無創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術(shù)得到國際業(yè)界同行的高度關(guān)注。在生殖領(lǐng)域，去年我們與301醫(yī)院合作開發(fā)的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查項目也宣告成功，經(jīng)高通量測序技術(shù)檢測的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項目都幫助貝瑞和康進一步在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開發(fā)了針對肺癌的檢測項目，臨床實驗數(shù)據(jù)非常樂觀，意味著我們的平臺將延伸到腫瘤檢測的領(lǐng)域當中，這也非常符合國家提出的精準醫(yī)療計劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測序平臺將會在未來的臨床醫(yī)學(xué)中給大家?guī)砀囿@喜。
