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基因檢測，是實(shí)現(xiàn)個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
時間：2016-07-18 10:41:07 來源：生物探索 點(diǎn)擊：
周宏灝院士：基因檢測，是實(shí)現(xiàn)個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
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7月5日，第九屆生物產(chǎn)業(yè)大會暨首屆“中國光谷”國際生物健康產(chǎn)業(yè)博覽會在武漢召開，本次會議以“實(shí)施創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略、推動生物產(chǎn)業(yè)引領(lǐng)轉(zhuǎn)型”為主題，共設(shè)置了14個專業(yè)細(xì)分論壇，旨在為從事生物技術(shù)和生物產(chǎn)業(yè)的相關(guān)人員提供政策研討、學(xué)術(shù)交流、產(chǎn)品展示、項(xiàng)目合作、融投資對接的綜合性平臺。
5日下午，分論壇二暨第二屆體外診斷技術(shù)與臨床應(yīng)用高峰論壇正式召開，在本論壇中，中南大學(xué)臨床藥理研究所所長、中國工程院院士周宏灝教授做了精彩的演講，其中特別介紹了基因檢測對個體化醫(yī)學(xué)的推動作用。
基因檢測是實(shí)施個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
基因組計(jì)劃的實(shí)施和測序技術(shù)的快速發(fā)展，推動了以遺傳變異為基礎(chǔ)的個體化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)學(xué)、分層醫(yī)學(xué)、靶向醫(yī)學(xué)、4P醫(yī)學(xué)、基因組醫(yī)學(xué)、藥物基因組學(xué)等名詞，都是表述應(yīng)用基因、蛋白和環(huán)境等信息預(yù)防、診斷和治療疾病的醫(yī)學(xué)模式。對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的多種表述，周宏灝院士說，“我們不要被各種關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的名詞所困擾，踏踏實(shí)實(shí)做自己的事就可以了。”
周宏灝院士強(qiáng)調(diào)，“個體化醫(yī)學(xué)必須是以個體的遺傳信息為基礎(chǔ)，個人的基因檢測成為了實(shí)行個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段。”
基因檢測是一個復(fù)雜的全社會過程，涉及到了數(shù)據(jù)開放、新技術(shù)的建設(shè)等，同時它也是一個嚴(yán)格的過程，周宏灝院士表示，“如今我們利用GWAS等測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳變異，但這些變異的真正臨床意義并未確定，所以我們說基因檢測需要嚴(yán)格的流程和綜合的管控。”
談及基因檢測的嚴(yán)格性，周宏灝院士仿照歐盟模式與大家分享了基因檢測的流程。
個體化醫(yī)學(xué)及基因測序在臨床上的應(yīng)用
隨著科技進(jìn)步，基于基因組學(xué)為基礎(chǔ)的技術(shù)逐漸被應(yīng)用到臨床中。
“如今基于基因測序和個體化醫(yī)學(xué)已經(jīng)在臨床上應(yīng)用，主要表現(xiàn)為個體化藥物治療和個體化疾病管控。疾病治療在遺傳藥理學(xué)的基礎(chǔ)上，已有60多年的發(fā)展歷史，積累了大量的數(shù)據(jù)，也是大量臨床應(yīng)用的結(jié)果，所以基因檢測和個體化醫(yī)療在疾病治療上應(yīng)用比較早；但基因測序技術(shù)在人類基因組計(jì)劃之后才開始被應(yīng)用于疾病的預(yù)測領(lǐng)域，起步本身就比較晚，再加上涉及到很多的倫理及法律問題，因此該領(lǐng)域還有很多需要解決的問題”，周宏灝院士說。
個體化醫(yī)學(xué)及基因檢測的臨床應(yīng)用主要有診斷性檢測、預(yù)測性檢測、攜帶性檢測、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查、藥物基因組學(xué)檢測及科研性檢測。
診斷性檢測是以精準(zhǔn)鑒定疾病、幫助診斷和臨床決策為目的，例如，通過嬰幼兒肌酐激酶檢測能早期診斷杜氏肌營養(yǎng)不良癥；預(yù)測性檢測是以預(yù)測發(fā)生某種疾病的可能性為目的；例如，通過檢測BRCA基因可預(yù)測乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，攜帶者檢測主要是為了查明疾病遺傳給后代的概率；例如，通過檢測CFTR基因的攜帶情況，預(yù)測患囊性纖維化的概率。
產(chǎn)前檢查是以檢查胎兒疾患狀況為目的，新生兒篩查是為了查明新生兒是否具有已知可引發(fā)發(fā)育異常和健康缺陷的疾患，藥物基因組檢測是為了選定理想的藥物治療和劑量，科研性檢測主要是以闡明疾病發(fā)生機(jī)理為目的。
基因測序與靶向藥物
對于普通藥物而言，通常在進(jìn)入體內(nèi)后僅有極少一部分能夠真正作用于病變部位。這是制約藥物療效、導(dǎo)至藥物毒副作用的根本原因。獲取具有像導(dǎo)彈一樣精準(zhǔn)靶向能力的藥物是人類的一個夢想，也是藥物開發(fā)的終極目標(biāo)。
“ 靶向藥物離不開基因檢測，近年來隨著基因檢測的應(yīng)用，伴隨診斷的研究也越來越多，被FDA批準(zhǔn)的帶伴隨診斷試劑盒的靶向藥物已經(jīng)在臨床上得到廣泛的應(yīng)用”，周宏灝院士表示。
“在臨床服務(wù)過程中，我們希望為早期尤其是第一次接受治療的病人提供全方位的、多位點(diǎn)的檢測，包括靶向藥物及化療藥物耐性基因的檢測，希望能一步到位，更快地主導(dǎo)病人的選藥過程”，周宏灝院士說。
備注：本文節(jié)選自周宏灝院士在《第二屆體外診斷技術(shù)與臨床應(yīng)用高峰論壇》中的報(bào)告內(nèi)容，原報(bào)告題目為《基因組學(xué)時代的個性化醫(yī)學(xué)新發(fā)展》實(shí)現(xiàn)個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段宏灝院士：基因檢測，是實(shí)現(xiàn)個體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
