Top1：NEJM發(fā)文強(qiáng)調(diào)NIPT篩查21三體綜合征的假陽(yáng)性率
在本次統(tǒng)計(jì)中，位居基因產(chǎn)業(yè)十大熱門(mén)新聞榜首的是NEJM對(duì)NIPT假陽(yáng)性的提醒。2015年4月份《新英格蘭雜志》三篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風(fēng)險(xiǎn)。其中貝勒醫(yī)學(xué)院和香港中文大學(xué)研究表明NIPT假陽(yáng)性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)可觀，如果孕婦不進(jìn)行診斷確認(rèn)，很可能導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的妊娠終止。研究人員說(shuō)，盡管新檢測(cè)有著高的敏感性和特異性，但只能用于篩查，而不能替代確認(rèn)性的染色體核型分析。
華盛頓大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)深入分析了產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果的原因，包括母親基因組中存在拷貝數(shù)變異，基于拷貝數(shù)變異在一般人群中的頻率，研究人員估計(jì)它們明顯提高了NIPT獲得假陽(yáng)性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，若是考慮母體的拷貝數(shù)變異，風(fēng)險(xiǎn)可降低。例如，一旦檢測(cè)到這樣的變異，則這一區(qū)域的讀取至少應(yīng)被部分丟棄，或根據(jù)需要增加或減少染色體的有效大小。與貝勒和香港的研究一樣，作者認(rèn)為，盡管與傳統(tǒng)的孕早期篩查相比，NIPT表現(xiàn)良好，但后續(xù)的診斷檢測(cè)仍然很關(guān)鍵。
Top2：羅氏454起訴賽默飛Ion Torrent三項(xiàng)專(zhuān)利侵權(quán)
2015年基因產(chǎn)業(yè)第二大熱門(mén)新聞則為羅氏與賽默飛的專(zhuān)利之爭(zhēng)。2015年7月份，羅氏454將賽默飛世爾告上法庭，起訴賽默飛旗下的Ion Torrent侵犯了他們的3項(xiàng)專(zhuān)利。這3項(xiàng)專(zhuān)利都與測(cè)序前樣本處理使用到的一項(xiàng)技術(shù)——微乳液PCR有關(guān)。454請(qǐng)求損害賠償，并提出一項(xiàng)為制約Ion Torrent進(jìn)一步侵權(quán)而制定的永久禁令。賽默飛和羅氏都拒絕對(duì)訴訟發(fā)表評(píng)論。值得注意的是，該訴訟的原告名字是454，而非“羅氏”。自2013年，羅氏開(kāi)始逐漸關(guān)閉454業(yè)務(wù)，并表示將在2016年淘汰454測(cè)序儀。
Top3：英國(guó)Oxford Nanopore公布掌上測(cè)序儀的售價(jià)
Oxford Nanopore公司2015年5月份公開(kāi)表示計(jì)劃通過(guò)MinION試用計(jì)劃（MinIon Access Program）出售MinION測(cè)序儀?？蛻糁恍杓尤隡AP，并支付1000美元，就能獲得MinION MkI設(shè)備和一個(gè)啟動(dòng)試劑盒，包括三個(gè)流動(dòng)槽、兩個(gè)試劑盒、軟件以及定期的免費(fèi)耗材。
2015年6月份 Oxford Nanopore計(jì)劃擴(kuò)大早期試用計(jì)劃，并首次公布了流動(dòng)槽的售價(jià)。若單買(mǎi)一個(gè)流動(dòng)槽，價(jià)格為900美元。若打包購(gòu)買(mǎi)，價(jià)格自然會(huì)便宜一些。Oxford Nanopore提供12、24和48個(gè)的包裝，每個(gè)流動(dòng)槽的價(jià)格最低為500美元。Oxford Nanopore公司公布新一代測(cè)序儀售價(jià)也成為2015年度第三大熱門(mén)新聞。
Top4：羅氏收購(gòu)CAPP Medical，搶占ctDNA市場(chǎng)
2015年4月份羅氏宣布收購(gòu)CAPP Medical，一家在2013年由斯坦福大學(xué)的腫瘤學(xué)家和行業(yè)老兵成立的基因組學(xué)研發(fā)公司。該公司專(zhuān)注于利用NGS開(kāi)發(fā)通過(guò)檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）進(jìn)行癌癥篩查和監(jiān)測(cè)的技術(shù)。CAPP Medical已經(jīng)設(shè)計(jì)出新穎、先進(jìn)的通過(guò)簡(jiǎn)單的抽血即可分離和量化少量ctDNA的“technology1”。Technology1被認(rèn)為是監(jiān)測(cè)腫瘤對(duì)治療方案響應(yīng)或耐受的潛在工具。羅氏COO表示：CAPP Medical的技術(shù)將進(jìn)一步加強(qiáng)羅氏為病人提供的診斷價(jià)值，并為公司的腫瘤管道提供有價(jià)值的臨床試驗(yàn)支持。”<詳細(xì)>
Top5：FDA批準(zhǔn)首個(gè)PARP抑制劑與BRACAnalysis CDx用于治療晚期卵巢癌
BRACAnalysis CDx是一種檢測(cè)卵巢癌患者全血樣本基因組的BRCA1/2基因突變的體外診斷分析系統(tǒng)。該檢測(cè)系統(tǒng)經(jīng)過(guò)美國(guó)Myriad genetics公司在鹽湖城實(shí)驗(yàn)室的專(zhuān)業(yè)驗(yàn)證，并且，臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示該檢測(cè)可以有效鑒定卵巢癌患者的BRCA突變。
2014年12月19日， Myriad genetics公司日宣布， BRACAnalysis CDx已經(jīng)通過(guò)FDA批準(zhǔn)用于阿斯利康的Lynparza(olaparib)—一種與BRCA基因有關(guān)的晚期卵巢癌新藥的伴隨診斷。FDA還宣布并發(fā)批準(zhǔn)Lynparza,一種ADP-ribose聚合酶(PARP)抑制劑,阻斷參與DNA損傷修復(fù)的酶。它是用于有BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌患者。
Top6：液體活檢作為臨床工具，癌癥研究人員的青睞不減
液體活檢(Liquid biopsy)的檢測(cè)方法，可以捕獲到進(jìn)入血液的其它細(xì)胞或DNA，從而替代了疾病的診斷，例如腫瘤。關(guān)于這些檢測(cè)方法的價(jià)值，現(xiàn)在還有很多不清楚的地方，但是許多醫(yī)生認(rèn)為，這些檢測(cè)方法是一個(gè)很大的進(jìn)步，可能可以為更多的病人實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療。這些檢測(cè)方法是第一次非介入性地，可重復(fù)性地抽取腫瘤樣本，醫(yī)生們從而可以建立基因表達(dá)譜，靶向突變用藥，快速判斷治療是否有效，及隨腫瘤的發(fā)展而調(diào)節(jié)治療方案。
近年來(lái)，液體活檢技術(shù)備受產(chǎn)業(yè)界及科研界的青睞。2015年4月29日Genomeweb網(wǎng)站上的關(guān)于液體活檢技術(shù)的文章頁(yè)備受讀者青睞，關(guān)注度排在第六位。
Top7：Complete Genomics開(kāi)發(fā)NGS新系統(tǒng)，一年可完成10K個(gè)基因組測(cè)序
2015年6月Complete Genomics（CG）推出一款完全集成式的“超級(jí)測(cè)序儀”—— Revolocity™測(cè)序系統(tǒng)，一年可完成10000個(gè)全基因組測(cè)序，也支持全外顯子組測(cè)序，最終產(chǎn)生的數(shù)據(jù)為標(biāo)準(zhǔn)類(lèi)型，可與現(xiàn)有平臺(tái)及數(shù)據(jù)庫(kù)最大限度地兼容。該事件在基因產(chǎn)業(yè)熱門(mén)新聞中排在第七位。然而，2015年11月份，華大基因公開(kāi)表示Complete Genomics（CG）目前正與該系統(tǒng)的三個(gè)客戶協(xié)商，并肯定延緩Revolocity™系統(tǒng)的安裝，同時(shí)CG已不再接受任何對(duì)Revolocity™的新訂單。
Top8：奧巴馬提議精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃（Precision Medicine Initiative），是奧巴馬于2015年國(guó)情咨文演講中宣布的新的大規(guī)模研發(fā)項(xiàng)目，2015年，精準(zhǔn)醫(yī)療在全球各大媒體刷頻，受到了國(guó)際的高度關(guān)注。同時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療事件與被納入基因產(chǎn)業(yè)十大熱門(mén)事件之一。
在國(guó)內(nèi)，精準(zhǔn)醫(yī)療的噱頭也不輸于國(guó)外，7月29日，央視《朝聞天下》曾以“聚焦精準(zhǔn)醫(yī)療”為主題，全面回應(yīng)了今年引爆科學(xué)界和醫(yī)藥圈的精準(zhǔn)醫(yī)療概念，且精準(zhǔn)醫(yī)療也被納入今年的“十三五”熱詞。11月30日，央視再次花大篇幅聚焦精準(zhǔn)醫(yī)療，對(duì)我國(guó)即將進(jìn)入臨床化的精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)行深入解讀。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委表示，目前我國(guó)正在制定精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略規(guī)劃，這一規(guī)劃或?qū)⒈患{入十三五重大科技專(zhuān)項(xiàng)中，專(zhuān)家表示精準(zhǔn)醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診斷治療模式，為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來(lái)一場(chǎng)變革。
Top9：英國(guó)Oxford Nanopore為新測(cè)序儀概述規(guī)格、為樣品自動(dòng)化系統(tǒng)等定價(jià)
Oxford Nanopore公司的新一代測(cè)序儀在過(guò)去的一年里真是備受矚目，Genomeweb網(wǎng)站根據(jù)讀者的關(guān)注度，2015年5月Oxford Nanopore概述新一代測(cè)序的新聞成為了當(dāng)前基因產(chǎn)業(yè)界十大熱點(diǎn)新聞之一。
Top10：盡管NIPT特異性高，但假陽(yáng)性率也高
NIPT假陽(yáng)性是本次統(tǒng)計(jì)結(jié)果中最矚目的一項(xiàng)，兩則相關(guān)新聞入選了過(guò)往基因產(chǎn)業(yè)十大熱點(diǎn)事件，受關(guān)注度趕超精準(zhǔn)醫(yī)療。近年來(lái)，利用NIPT來(lái)篩查胎兒的染色體非整倍體已廣泛應(yīng)用，并有望從高危孕婦擴(kuò)展到一般風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。然而，公眾對(duì)NIPT假陽(yáng)性結(jié)果的認(rèn)識(shí)也是越來(lái)越深。
