行業(yè)新聞
當(dāng)前位置：首頁 > 關(guān)于三濟 > 行業(yè)新聞
健康個體全基因組測序，竟發(fā)現(xiàn)罕見病遺傳風(fēng)險！
時間：2017-06-28 10:18:21 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術(shù)，這項技術(shù)將迎來預(yù)測和預(yù)防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風(fēng)險的變異以及患者和他們的醫(yī)生將如何應(yīng)對這些風(fēng)險。
在哈佛醫(yī)學(xué)院研究員6月26日發(fā)表的一篇新文章中，報告了NIH資助的MedSeq項目的研究結(jié)果，MedSeq項目是一個包含醫(yī)生和患者的隨機臨床試驗,旨在開發(fā)可靠的程序來傳達測序結(jié)果。
在MedSeq項目中，100名健康個體及其初級保健醫(yī)師參與并隨機分組，一半接受全基因組測序，一半未接受全部基因測序。專家分析了每個測序患者近5000個與稀有遺傳病癥相關(guān)的基因，包括臨床遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，初級保健，倫理學(xué)和法律在內(nèi)的許多不同學(xué)科的研究者共同參與了結(jié)果分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在隨機接受基因組測序的50名健康初級保健患者中，有11名（22％）攜帶預(yù)計會導(dǎo)致以前未確診的罕見疾病的遺傳變異。 其中兩名患者被認為具有潛在的體征或癥狀，包括一名攜帶可能引起眼底疾病突變（稱為眼底白斑?。┑幕颊?。這個病人知道他在弱光條件下看事物很困難，但沒有考慮到他的視力問題有遺傳因素的可能性。
另一名患者被發(fā)現(xiàn)的遺傳變異與斑駁卟啉癥相關(guān)聯(lián)，研究結(jié)果解釋了患者和家人的神秘皮疹和陽光敏感性。 其他九名參與者不具有遺傳疾病風(fēng)險。 例如，兩名患者有與心律異常相關(guān)的變異，但是心臟病的檢查正常。 可能，但不能肯定，他們將來會發(fā)展心臟問題。
項目首席執(zhí)行官Jason Vassy說：“對健康個體進行全基因組測序獲得了新發(fā)現(xiàn)，即只有某些基因變異會對健康造成實際影響。 這項研究提供了一些令人信服的證據(jù)，我們可以培訓(xùn)初級保健提供者適當(dāng)?shù)毓芾砘颊叩臏y序結(jié)果。”
初級保健醫(yī)生在研究開始時接受了六個小時的培訓(xùn)，了解如何向接受測序的個體解釋一頁專門設(shè)計的基因組測試報告。 與遺傳專家進行咨詢是可行的，但不是必需的。 初級保健醫(yī)生可以根據(jù)自己的判斷來了解測序個體的情況。
分子醫(yī)學(xué)實驗室主任Heidi Rehm博士和指導(dǎo)基因組分析的研究人員Heidi Rehm博士指出：“我們驚奇地看到表觀健康的個體也攜帶著罕見遺傳疾病的變異風(fēng)險。 我們發(fā)現(xiàn)大約有五分之一的樣本人群攜帶致病變異，這表明我們普通人群患罕見疾病的風(fēng)險可能遠高于以前所懷疑的。”
然而，攜帶其中一種變異的個體最終是否會發(fā)展成為疾病，這一點并不完全清楚。
此外，研究人員比較了兩組參與者，發(fā)現(xiàn)接受基因組測序的患者并沒有表現(xiàn)出較高的焦慮程度。 相反，他們做了更多的醫(yī)療檢查，并在接受其測序結(jié)果后的六個月內(nèi)平均增加了350多美元的醫(yī)療保健費用。 本研究中小樣本量的經(jīng)濟差異無統(tǒng)計學(xué)意義。
MedSeq項目調(diào)查人員指出，由于樣本量較小，因此研究結(jié)果應(yīng)謹慎解釋，因為該研究是在一個學(xué)術(shù)醫(yī)療中心進行的，那些患者和初級保健醫(yī)師都不能代表一般人群。 他們還強調(diào)，攜帶遺傳風(fēng)險標(biāo)記并不意味著病人有或一定會發(fā)展該疾病。 在健康人群中發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險標(biāo)志是否真的會提供健康益處，或?qū)a(chǎn)生不必要的檢測和后續(xù)程序以造成更多的危害，都是很關(guān)鍵的待查證的問題。
哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)教授兼資深作者Robert C. Green博士強調(diào)：“全基因組測序和其他醫(yī)學(xué)技術(shù)在日常醫(yī)學(xué)實踐中的融合具有非常令人興奮的前景，同時具有預(yù)測和預(yù)防疾病的潛力。但是，我們需要設(shè)計更多的實驗以更好的分析結(jié)果，如MedSeq項目，需要擴大樣本量，并在更長的時間內(nèi)收集結(jié)果，以顯示基因組醫(yī)學(xué)的全部潛力。”
Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188
在哈佛醫(yī)學(xué)院研究員6月26日發(fā)表的一篇新文章中，報告了NIH資助的MedSeq項目的研究結(jié)果，MedSeq項目是一個包含醫(yī)生和患者的隨機臨床試驗,旨在開發(fā)可靠的程序來傳達測序結(jié)果。
在MedSeq項目中，100名健康個體及其初級保健醫(yī)師參與并隨機分組，一半接受全基因組測序，一半未接受全部基因測序。專家分析了每個測序患者近5000個與稀有遺傳病癥相關(guān)的基因，包括臨床遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，初級保健，倫理學(xué)和法律在內(nèi)的許多不同學(xué)科的研究者共同參與了結(jié)果分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在隨機接受基因組測序的50名健康初級保健患者中，有11名（22％）攜帶預(yù)計會導(dǎo)致以前未確診的罕見疾病的遺傳變異。 其中兩名患者被認為具有潛在的體征或癥狀，包括一名攜帶可能引起眼底疾病突變（稱為眼底白斑?。┑幕颊?。這個病人知道他在弱光條件下看事物很困難，但沒有考慮到他的視力問題有遺傳因素的可能性。
另一名患者被發(fā)現(xiàn)的遺傳變異與斑駁卟啉癥相關(guān)聯(lián)，研究結(jié)果解釋了患者和家人的神秘皮疹和陽光敏感性。 其他九名參與者不具有遺傳疾病風(fēng)險。 例如，兩名患者有與心律異常相關(guān)的變異，但是心臟病的檢查正常。 可能，但不能肯定，他們將來會發(fā)展心臟問題。
項目首席執(zhí)行官Jason Vassy說：“對健康個體進行全基因組測序獲得了新發(fā)現(xiàn)，即只有某些基因變異會對健康造成實際影響。 這項研究提供了一些令人信服的證據(jù)，我們可以培訓(xùn)初級保健提供者適當(dāng)?shù)毓芾砘颊叩臏y序結(jié)果。”
初級保健醫(yī)生在研究開始時接受了六個小時的培訓(xùn)，了解如何向接受測序的個體解釋一頁專門設(shè)計的基因組測試報告。 與遺傳專家進行咨詢是可行的，但不是必需的。 初級保健醫(yī)生可以根據(jù)自己的判斷來了解測序個體的情況。
分子醫(yī)學(xué)實驗室主任Heidi Rehm博士和指導(dǎo)基因組分析的研究人員Heidi Rehm博士指出：“我們驚奇地看到表觀健康的個體也攜帶著罕見遺傳疾病的變異風(fēng)險。 我們發(fā)現(xiàn)大約有五分之一的樣本人群攜帶致病變異，這表明我們普通人群患罕見疾病的風(fēng)險可能遠高于以前所懷疑的。”
然而，攜帶其中一種變異的個體最終是否會發(fā)展成為疾病，這一點并不完全清楚。
此外，研究人員比較了兩組參與者，發(fā)現(xiàn)接受基因組測序的患者并沒有表現(xiàn)出較高的焦慮程度。 相反，他們做了更多的醫(yī)療檢查，并在接受其測序結(jié)果后的六個月內(nèi)平均增加了350多美元的醫(yī)療保健費用。 本研究中小樣本量的經(jīng)濟差異無統(tǒng)計學(xué)意義。
MedSeq項目調(diào)查人員指出，由于樣本量較小，因此研究結(jié)果應(yīng)謹慎解釋，因為該研究是在一個學(xué)術(shù)醫(yī)療中心進行的，那些患者和初級保健醫(yī)師都不能代表一般人群。 他們還強調(diào)，攜帶遺傳風(fēng)險標(biāo)記并不意味著病人有或一定會發(fā)展該疾病。 在健康人群中發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險標(biāo)志是否真的會提供健康益處，或?qū)a(chǎn)生不必要的檢測和后續(xù)程序以造成更多的危害，都是很關(guān)鍵的待查證的問題。
哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)教授兼資深作者Robert C. Green博士強調(diào)：“全基因組測序和其他醫(yī)學(xué)技術(shù)在日常醫(yī)學(xué)實踐中的融合具有非常令人興奮的前景，同時具有預(yù)測和預(yù)防疾病的潛力。但是，我們需要設(shè)計更多的實驗以更好的分析結(jié)果，如MedSeq項目，需要擴大樣本量，并在更長的時間內(nèi)收集結(jié)果，以顯示基因組醫(yī)學(xué)的全部潛力。”
Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188
